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2015年中国医学遗传学稳步发展，众多具有原创性的研究论文在国际顶级杂志上发表。中国科学家在医学遗传学的诸多领域，如罕见疾病的致病基因、复杂疾病的易感基因、癌症的体细胞突变、遗传学新方法新技术、疾病相关微小 RNA（microRNA，miRNA）、疾病相关长链非编码 RNA（Long non-coding RNA，lncRNA）、疾病相关竞争性内源 RNA（Competing endogenous RNA，ceRNA）、疾病相关可变剪接和分子进化等研究领域均取得了突破性的进展。中国科学家在医学遗传学研究中