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目的:探讨蚌埠地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性C677T、A1298C的分布特征,并与其它地区人群进行比较。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对78例健康者进行了基因分型,并结合文献与其它地区、民族的基因型和等位基因频率分布进行比较。结果:蚌埠汉族人MTHFRC677T的三种基因型CC、TC和TT频率分别为48.7%、39.8%和11.5%,T等位基因频率是31.4%;A1298C的三种基因型AA、AC和CC频率分别为59.0%、38.5%和2.