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目的 探讨智力低下、性发育异常、原发闭经及不良孕产史等患者染色体变化的特点和意义。方法 采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果 1068例遗传咨询者染色体异常检出率达16.01%(171/1068)。不同病因的异常核型检出率分别为小睾、无精、少精者49.29%(69/140)、原发闭经者40.00%(30/75)、智力低下者26.67%(8/30)、不良孕产史者8.52%(54/634);171例异常核型中,性染色体数目结构异常71例(占41.52%),常染色体数目