【摘 要】
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目的探讨亨廷顿病一家系的IT15基因、头颅影像学及病理学特征。 方法收集亨廷顿病一家系2例患者的临床资料，采用巢式PCR方法对其IT15基因含CAG重复序列部分进行扩增, 对先证者进行头颅CT、MRI和经颅超声检查，在先证者死亡后取得家属的知情同意，行尸体解剖及组织病理学检测。 结果2例亨廷顿病患者IT15基因CAG重复数均>40。先证者早期头颅CT显示脑萎缩，脑室系统扩大, 脑沟裂池增宽、加深。
【机 构】
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215004江苏省苏州大学附属第二医院神经内科,苏州大学医学部法学系苏州大学司法鉴定所,215004江苏省苏州大学附属第二医院神经内科,215004江苏省苏州大学附属第二医院神经内科,215004江苏
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目的探讨亨廷顿病一家系的IT15基因、头颅影像学及病理学特征。
方法收集亨廷顿病一家系2例患者的临床资料，采用巢式PCR方法对其IT15基因含CAG重复序列部分进行扩增, 对先证者进行头颅CT、MRI和经颅超声检查，在先证者死亡后取得家属的知情同意，行尸体解剖及组织病理学检测。
结果2例亨廷顿病患者IT15基因CAG重复数均>40。先证者早期头颅CT显示脑萎缩，脑室系统扩大, 脑沟裂池增宽、加深。后期头颅MRI显示全脑萎缩，并出现裂隙征样及蜂鸟征出现。经颅超声发现黑质呈均匀分布的低回声，双侧丘脑水平可见豆状核呈稍强回声。尸体解剖发现全脑萎缩，脑室明显扩大。病理结果示大脑皮质外层、尾状核和壳核内神经细胞减少，胶质细胞增生。
结论亨廷顿病患者的IT15基因含异常扩展的CAG重复序列，头颅MRI、脑部病理学改变分别以脑萎缩（尤其是额、颞、顶叶，尾状核、壳核和中脑）和胶质细胞增生为主要表现。
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