谷甾醇血症

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谷甾醇血症特点肌腱黄色瘤或结节(即平面)黄色瘤,可以发生在儿童期和不寻常的地点(脚跟、膝盖、手肘和臀部);过早动脉粥样硬化可导致心绞痛、主动脉瓣受累、心肌梗死、猝死;溶血性贫血、红细胞异常(stomatocytes)和大血小板(macrothrombocytopenia)。
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