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目的探讨青少年肝豆状核变性的诊断和误诊原因。方法回顾分析我院 5年间收治的33例青少年肝豆状核变性的临床资料。结果33例中，男19例，女14例，年龄3～25岁，平均年龄10岁。误诊为肝硬化者19例，慢性肝炎者13例，急性黄疸型肝炎1例。结论肝豆核变性在青少年以肝损害多见或以此为首发症状，与一般慢性肝病及肝硬化相比无特异性。造成误诊的原因主要是诊断思路不全面，对此病认识不足，病史及检查收集不仔细，或基层医院缺乏相应的检查手段。