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目的:初步探讨母亲同型半胱氨酸代谢酶胱硫醚β-合酶(CBS)基因C770T基因突变与子代先天性心脏病(CHD)发生的关系。方法运用等位基因扩增技术检测62对CHD患儿(病例组)及其生物学母亲C770T基因型,并且与62对健康儿童(对照组)及其生物学母亲C770T基因型对比。结果 CBS C770T产生C/C及C/T两种基因型,病例组母亲的C/C及C/T基因型频率分别为45.16%和54.84%,C和T等位基因频率分别为72.58%和27.42%;对照组母亲的C/C型、C/T型、C及T等位基因频率分别为59