【摘 要】
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常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)是一种常见的遗传性疾病 ,发病率约为 1/10 0 0～ 1/40 0。 ADPKD致病基因有 2个 :PK D1和 PK D 2 ,分别于 1994年和 1996年被克隆。目前研
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常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)是一种常见的遗传性疾病 ,发病率约为 1/10 0 0～ 1/40 0。 ADPKD致病基因有 2个 :PK D1和 PK D 2 ,分别于 1994年和 1996年被克隆。目前研究热点主要集中于致病基因表达产物 ,即多囊蛋白 1和多囊蛋白 2的结构与功能、亚细胞定位 ,纤毛在多囊肾病发病中的作用 ,多囊蛋白与血管异常的关系 ,用影像学方法评价多囊肾病进展 ,阻断肾素 -血管紧张素系统延缓多囊肾病进展以及其他新的诊疗措施等方面。这些问题的深入研究将有助于阐明ADPKD的分子发病机制 ,为临床彻底治愈 ADPKD奠定基础
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