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目的 探讨恒河猴(rhesus macacus,RH)因子和贫血致病基因HBS1L-MYB与重型β地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)患儿输血效果的关系. 方法 回顾性分析128例重型β-TM患儿临床资料,分别采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)检测患儿RH因子和贫血致病基因HBS1L-MY-Brs4895441、rs35959442位点多态性.根据输血是否有效将患者分为有效组和无效组,对比2组RH因子基因型分布及等位基因频率,贫血致病基因HBS1 L-MYBrs4895441、rs35959442位点基因型分布及等位基因频率. 结果 本组患者输血有效率为34.38％.有效组与无效组RH因子基因型分布比较差异有统计学意义(P＜0.05).有效组与无效组比较,RH因子e等位基因频率较低[(60.82％)vs.(77.42％)],E等位基因频率较高[(39.18％)vs.(22.58％)],差异有统计学意义[x2=5.676,P=0.017,OR值(95％ CI)为2.208(1.140～4.279)],RH因子C等位基因频率[(64.43％)vs.(72.58％)],c等位基因频率[(35.57％)vs.(27.42％)]比较差异无统计学意义[x2=1.398,P=0.237,OR值(95％CI)为0.684 (0.364～1.286)];有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs4895441位点AA[(67.01％)vs.(32.26％)]基因型构成比较高,GA[(31.96％)vs.(54.84％)]、GG[(1.03％)vs.(12.90％)]基因型构成比较低[(x2=11.694、5.247、5.942,P=0.001、0.022、0.015),OR值(95％CI)分别为3.565(1.463～8.685)和26.00(2.632～256.803)];有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs4895441位点G等位基因频率较低[(17.01％)vs.(40.32％)],A等位基因频率较高[(82.99％)vs.(59.68％)],差异有统计学意义[(x2=14.572,P=0.000),OR值(95％ CI)为0.303(0.161～0.570)].有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs35959442位点CC[(65.98％)vs.(41.94％)]基因型构成比较高,CG[(31.96％)vs.(51.61％)]基因型构成比较低[x2=5.666、3.905,P=0.017、0.048,OR值(95％CI)为2.541(1.088～5.935)],GG[(2.06％)vs.(6.45％)]基因型构成比比较差异无统计学意义[x2=1.495,P=0.221,OR值(95％CI)为4.923(0.635～38.190)];有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs35959442位点G[(18.04％)vs.(32.26％)]等位基因频率较低,C[(81.96％)vs.(67.74％)]等位基因频率较高[x2=5.630,P=0.018,OR值(95％CI)为0.462(0.242～0.882)]. 结论 重型β-TM输血有效性可能与RH因子E、e等位基因频率和贫血HBS1L-MYB致病基因rs4895441、rs35959442位点多态性有关.