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Tafazzin蛋白属于酰基转移酶,在机体细胞中广泛存在,在正常心肌细胞中负责调节磷脂酰基转移,参与心磷脂重建,并可调控骨细胞、脂肪细胞及肌细胞的分化。研究发现,Tafazzin基因突变与多种疾病如Barth综合征、直肠癌等发生、发展有关;现就Tafazzin基因的结构、功能及临床方面的研究作一综述。