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大约１５％的４６，ＸＹ女性患者中发现ＳＲＹ基因编码区突变，其他患者可能是ＳＲＹ基因的调节区，包括启动子区域发生了突变，或者其他相关基因发生突变所致，本文采用限制性酶切，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及银染检测技术，对７例患者ＳＲＹ基因的启动子区域进行了突变筛查。
46,XY女性患者SRY基因启动子区域的突变分析
【摘 要】
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大约１５％的４６，ＸＹ女性患者中发现ＳＲＹ基因编码区突变，其他患者可能是ＳＲＹ基因的调节区，包括启动子区域发生了突变，或者其他相关基因发生突变所致，本文采用限制性酶切，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及银染检测技术，对７例患者ＳＲＹ基因的启
【机 构】
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华西医科大学医学遗传研究室,甘肃省妇幼保健遗传室
【出 处】
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遗传
【发表日期】
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1996年6期
【基金项目】
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国家自然科学基金,国家教委博士点基金
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