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目的 了解亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase ,MTHFR)基因的C6 77T突变对于高血压患者冠心病发病的作用。方法 所有入选的高血压病患者均行冠状动脉 (冠脉 )造影检查。冠脉造影正常 4 5例 (对照组 ) ,冠心病 5 8例 (病例组 )。使用高效液相色谱仪分析测定血浆同型半胱氨酸 (homocysteine,HCY) ,同时应用放射免疫法测定血浆叶酸水平 ,并采用聚合酶链反应 (PCR)检测MTHFR基因型。结果 MTHFR基因的T等位基因频率在冠心病组和对照组分别为0 45和 0 33(P =0 0 3)。MTHFR基因TT基因型与冠心病显著相关。冠心病组血浆HCY水平明显高于对照组 (1 7 73± 2 2 2 μmol/L比 1 2 1 8± 1 2 3μmol/L ,P =0 0 37) ,但两组叶酸水平差异无统计学意义。结论 TT型MTHFR可导致血浆HCY浓度升高 ,并且成为高血压患者发生冠心病的独立危险因素。