【摘 要】
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目的：探讨染色体15q12区域γ-氨基丁酸A类受体基因簇的单核苷酸多态性与中国汉族孤独症人群的遗传关联。方法：选取502个中国汉族孤独症核心家系（包括502例患者及健康的生物学父
【机 构】
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北京大学第六医院、北京大学精神卫生研究所、卫生部精神卫生学重点实验室北京大学,海淀区妇幼保健院
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(编号:81471383)
论文部分内容阅读
目的：探讨染色体15q12区域γ-氨基丁酸A类受体基因簇的单核苷酸多态性与中国汉族孤独症人群的遗传关联。方法：选取502个中国汉族孤独症核心家系（包括502例患者及健康的生物学父母1004例）,孤独症儿童符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版（DSM-Ⅳ）孤独症诊断标准。通过Agena Bioscience质谱检测平台,对γ-氨基丁酸A类受体基因簇中GABRB3、GABRA5和GABRG3基因的15个标签单核苷酸多态性位点进行基因分型。在孤独症核心家系中进行以家系为基础的关联检验,比较父母携带的杂合型等位基
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