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阿尔茨海默氏病(AD)是以β-淀粉样蛋白斑、淀粉样血管病、神经纤维缠结为特征的常见的神经退变性疾病。AD依照年龄可分早发性AD(EOAD,发病年龄<65)和迟发性AD(LOAD,发病年龄>65)。EOAD主要由APP、PSEN1和PSEN2基因突变引起,在AD中约占5%。LOAD遗传率高(79%),由遗传和环境因素相互作用引起的。全基因组关联(GWAS)研究表明除APOE外,有30多个风险位点(易感基因)跟LOAD相关:CR1、CD33、EPHA1、PCDH11X、MS4A、TREM2、CLU