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目的：探讨2个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征，检测患者及其家属中是否存在DAX—1基因突变。方法：对2个家系中4例患者分别进行相关医学检查获取临床资料，并取得所有患者及其家系成员的外周血标本；提取全血基因组DNA，PCR扩增DAX．1基因的2个外显子，包括外显子和内含子边界，扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果：1个家系中的3例患者（均为青春期前发病）DAX-1基因第1外显子处均存在119．120insT半合子移码突变，家系中有2例女性为此突变的杂