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本文报道了2例Smith-Magenis综合征胎儿。1例胎儿产前超声检查发现双侧侧脑室增宽、右心室双出口、肺动脉狭窄、室间隔缺损，引产后尸体解剖确诊为重症法洛四联症、动脉导管迂曲；另1例胎儿产前超声检查提示法洛四联症、右位主动脉弓、异位动脉导管，后经尸体解剖证实。2例孕妇均选择终止妊娠，引产胎儿组织行低深度全基因组测序，结果显示2例胎儿均为17p11.2缺失，缺失片段大小分别为3.63 Mb及4.86 Mb，与导致Smith-Magenis综合征的缺失区段存在重叠，诊断为Smith-Magenis综合征。