先天性类脂性肾上腺皮质增生症的临床及基因突变特点并文献复习

来源 :中华妇幼临床医学杂志:电子版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：cl0916789

【摘要】

：

目的探讨儿童先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)的临床及类固醇激素合成急性调节蛋白(StAR)基因突变特点。方法选择2018年7月至2019年5月,于首都儿科研究所附属儿童医院接

【作者】

：

李国红陈晓波宋福英董倩

【机构】

：

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科

【出处】

：

中华妇幼临床医学杂志:电子版

【发表日期】

：

2020年2期

【关键词】

：

先天性类脂性肾上腺皮质增生症肾上腺皮质增生基因测定 StAR基因高通量核苷酸测序儿童 Congenital lipoid adrenal hyperpl

【基金项目】

：

首都卫生发展科研专项项目(首发2018-1-2101)

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目的探讨儿童先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)的临床及类固醇激素合成急性调节蛋白(StAR)基因突变特点。方法选择2018年7月至2019年5月,于首都儿科研究所附属儿童医院接受治疗的3例CLAH患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括临床表现、家系基因检测结果、治疗和随访结果等。以“先天性类脂性肾上腺皮脂增生症”“肾上腺皮质增生”“StAR基因”“congenital lipoid adrenal hyperplasia”“congenital adrenal hyperplasia”“St

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