【摘 要】
：
目的 探讨中国北方赤峰地区的重度、极重度感音神经性聋患者的耳聋病因构成,了解遗传性聋的比例,为建立和完善符合中国耳聋人群遗传特征的基因筛查程序提供参考.方法 调查对
【机 构】
：
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心,内蒙古自治区赤峰市第二医院耳鼻咽喉科
论文部分内容阅读
目的 探讨中国北方赤峰地区的重度、极重度感音神经性聋患者的耳聋病因构成,了解遗传性聋的比例,为建立和完善符合中国耳聋人群遗传特征的基因筛查程序提供参考.方法 调查对象来自内蒙古赤峰地区某特教学校耳聋患者共134例,听力检查全部为重度、极重度感音神经性聋;对照组100例,为中国北方听力正常者.所有受检者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4、线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12SrRNA和tRNASer(UCN)编码区全长序列分析,并对携带SLC26A4突变的个体回访进行高分辨率颞骨CT检查.结合耳聋病史、家族史、氨基糖甙类药物应用史及基因筛查结果分析该耳聋人群的病因.结果 该耳聋人群中与遗传因素有关的耳聋比例为60.45%(81/134),其中病因明确的遗传性聋比例为33.58%(45/134).GJB2突变是该人群中17.16%(23/134)耳聋患者的病因;与药物性耳聋相关的线粒体基因1555 A>G突变仪占0.76%(1/134);通过SLC26A4序列分析结合内耳影像学检查,诊断前庭水管扩大和(或)内耳畸形患者20例,占该耳聋人群的14.93%.此外,还有13.43%(18/134)的患者携带GJB2单杂合突变,其耳聋可能与之有关;6.72%(9/134)的耳聋患者携带SLC26A4单杂合突变,这部分患者颞骨CT检查未发现前庭水管扩大或因故未能进行颞骨CT检查,不排除其耳聋与SLC26A4相关的可能;2.24%(3/134)的耳聋患者携带线粒体12SrRNA 1095 T>C突变,该突变与药物性耳聋有关,很可能是导致耳聋的病因.GJB3基因突变可能参与了1.49%(2/134)患者的耳聋发病;在该耳聋人群中未检出GJB6基因突变.结论 赤峰地区抽样调查耳聋群体中遗传性聋比例高达60.45%,GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因,SLC26A4突变为第二常见病因.
其他文献
JAK/STAT信号途径是继Ras途径之后的又一重要的细胞因子信号转导通路.在信号转导和转录活化因子(signal transducer and activator of transcription, STAT)家族的各成员中,
目的研究粘质沙雷菌对亚胺培南耐药的分子机制。方法临床分离到1株亚胺培南耐药的粘质沙雷菌[最小抑菌浓度(MIC)为64μg/ml]。将粘质沙雷菌和大肠杆菌进行接合试验,采用琼脂
患者 ,男 ,6 2岁 ,因患急性结膜炎 ,由家人用缝衣针蘸水粘附青霉素钠粉针剂约半粒米大小点入眼内 ,约 30ｓ,突感胸闷、心悸、恶心、呕吐 ,阵发性咳嗽 ,全身剧痒 ,口唇紫绀 ,喘
CAⅡ和CAⅣ是碳酸酸酐酶家族中活性最强的两个同工酶.它们通过催化CO2水化和HCO3的脱水,对维持机体的酸碱和水、电平衡起重要作用,是近年来研究的热点.这两种同工酶在组织分
1 病例资料 例1,女24岁,反复关节肿痛、腹痛1月,皮肤紫癜10d。于1998年4月20日入院。既往无高血压及心脏病病史。入院体检:血压正常,心脏听诊正常。实验室检查:血沉58mm/h(
为找到一种快速短效静脉麻醉方法应用于关节脱位手法复位,采用2.5%硫贲妥钠溶液缓慢静脉推注,结果关节脱位患者在无疼痛感的情况下完成关节复位.结合多年临床实践探索筛选出
双级矩阵变换器(又称为间接矩阵变换器)是一种新的矩阵变换器拓扑,存在中间直流环节,但不包含储能的电容或者电感.因此,当输入侧电压不平衡时,输入输出电流波形将直接受到影
目的 探讨非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者在自体干细胞移植(ASCT)前后行18F-脱氧葡萄糖(FDG)符合线路显像对于预测患者无进展生存期(PFS)的价值,并将结果 与CT检查进行对比分析.方
目的 :为观察转移因子治疗流行性腮腺炎的疗效。方法 :使用其治疗的 39例为治疗组 ,未用其治疗的 30例为对照组 ,对照组采用病毒唑板兰根冲剂等常规疗法 ,治疗组在对照组基础
目的：评价氟西汀合用氯硝西泮对抑郁症的疗效。方法：将氟西汀、氯硝西泮和氟西汀、安慰剂作随机双盲对照治疗50例抑郁症，以汉密尔顿抑郁量表(HAMD)分值为依据，作疗效评定。以不良