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遗传性非息肉病性大肠癌(Hereditary NonPolyposis Colorectal Cancer,HNPCC)是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征,是最常见的遗传性肿瘤,既往报告的癌家族多属于本病[1,2].国内已有对HNPCC家系的临床研究报告,但还没有关于本病基因突变的研究报告[3].我们报告调查的1个HNPPC家系,总结其肿瘤发生特点,并首次报告中国大陆HNPCC的hMLH1基因突变.