【摘 要】
：
目的 评估经饮食治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿体格发育及神经心理发育水平.方法 收集无锡市2004年1月-2014年12月确诊并规范随访的苯丙氨酸羟化酶缺乏症的PKU患儿41例,于患儿6
【机 构】
：
南京医科大学附属无锡妇幼保健院,江苏无锡 214000
论文部分内容阅读
目的 评估经饮食治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿体格发育及神经心理发育水平.方法 收集无锡市2004年1月-2014年12月确诊并规范随访的苯丙氨酸羟化酶缺乏症的PKU患儿41例,于患儿6月龄、1岁、2岁、3岁时监测身高(长)、体重及测评《0～6岁儿童神经心理发育量表》,同时计算苯丙氨酸饮食控制指数.结果 1)PKU患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度下降明显,平均下降(506.57±40.54) μmol/L,差异有统计学意义(H=21.232,P＜0.05);2)6月龄、1岁、2岁、3岁儿童中,中等水平的身高及体重占比最多,身高占比分别为70.7％、65.9％、68.3％、68.3％,中等体重占比分别为78.0％、73.2％、75.6％、73.2％;3)不同年龄,不同类型的PKU患儿的体格、神经心理发育水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05);4)神经心理发育水平与PKU患儿的确诊及治疗时间、确诊血苯丙氨酸浓度、饮食控制指数呈负相关(r=-0.601、-0.838、-0.792,P＜0.05).结论 经饮食治疗并规范随访的PKU患儿可维持正常的体格发育及神经心理发育水平,神经心理发育水平受诊治时间及血液苯丙氨酸浓度的影响.
其他文献
目的 探究注意缺陷多动障碍(ADHD)和孤独症谱系障碍(ASD)患者脑干听觉诱发电位(BAEP)是否存在异常,及二者之间BAEP的差异.方法 2018年10月-2019年4月于厦门市仙岳医院采用方
注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童期常见的行为障碍之一,早期的疾病模型主要集中在反应抑制缺陷,近期人们开始关注ADHD的动机缺陷以及奖赏机制的异常,提出“强化敏感性”的改变
目的 分析腕骨发育评价在生长激素缺乏症诊断中的作用,为生长激素缺乏症的诊疗提供依据.方法 选取2018年1月-2019年6月于上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院儿保门诊
文中从新时期企业档案管理的现状,讨论了新时期企业档案管理工作的对策,探讨了企业档案管理要依法立档、.加强档案管理提高档案利用、配备专职档案管理人员和.保证企业档案的
目的 分析羊水中微核糖核酸-182(miR-182)的表达与早产儿宫内感染和脑损伤的关系,为预测宫内感染后早产儿脑损伤的发生提供有效的预防方法.方法 选取2015年12月-2019年1月在
目的 应用婴儿运动表现测试(TIMP)分析早产儿运动发育特点,并与同胎龄足月儿进行比较,为TIMP的临床应用提供参考.方法 收集2018年7月-2019年6月在陆军军医大学第二附属医院早
该文是应用激光技术和计算机技术在定容模拟装置中对柴油机喷雾场进行测量的理论分析和研究结果，同时也是在实际柴油机上进行喷雾测量取得重大进展的总结。作者的主要贡献在于