【摘 要】
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口面指综合征(Oral-facial-digital syndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征。本例报告了OFDⅠ型伴唇腭裂、牙齿畸形、短
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口面指综合征(Oral-facial-digital syndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征。本例报告了OFDⅠ型伴唇腭裂、牙齿畸形、短指畸形、先天性心脑发育不全1例,结合文献回顾,对其相关病因及治疗进行总结,为临床诊治提供参考。
Oral-facial-digital syndrome (OFD syndrome) is a rare congenital malformations with its developmental features of mouth, face and toe. This case report of OFD Ⅰ with cleft lip and palate, dental malformation, short deformity, congenital heart failure in 1 case, combined with the literature review, the etiology and treatment of its summary for clinical diagnosis and treatment provide a reference.
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