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家族性高三酰甘油血症(FHTG)是一种家族性的以TG显著升高为特征的常染色体显性遗传疾病,血液中高水平的TG是心血管疾病的重要危险因素。目前认为FHTG是复杂的多基因病。多种因素可以导致高三酰甘油血症,包括遗传因素和环境因素。FHTG的主要候选基因为脂蛋白酯酶(LPL)基因,该基因具有200多种突变。其他的遗传因素包括apoC-Ⅲ、apoE、apoC—Ⅰ、apoC—Ⅱ等。遗传筛查有利于FHTG的诊断和治疗。