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目的
总结多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）的临床特点，探讨其治疗效果、随访结果及三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ（GCHⅠ）基因、酪氨酸羟化酶（TH）基因突变情况。
方法总结3个DRD家系共4例患者的临床资料，并对患者行GCHⅠ基因及TH基因检测。
结果4例患者均为女性，起病年龄为9~20（15.3±5.6）岁，均以双下肢僵硬、抖动起病，随病程进展其中3例出现双手抖动症状，1例患者出现全身扭转，1例患者合并有斜颈，4例患者均有晨轻暮重的表现。对4例患者进行小剂量左旋多巴治疗，随访半年至10年不等，患者均有持续、明显的疗效；且随时间延长所需剂量减少，无长期服用左旋多巴不良反应。对4例患者行GCHⅠ基因全长外显子突变检测，1例患者呈GCHⅠ基因杂合点突变c.607G>A（p.Gly203Arg），1例患者为TH基因14号外显子复合杂合突变（p.Y447Ter及p.V468M），余患者未见GCHⅠ基因及TH基因全长外显子点突变。
结论长期随访发现小剂量左旋多巴对DRD患者具有显著而持久的疗效，且无明显副作用。GCHⅠ基因及TH基因的检测可对DRD进行早期诊断，对于儿童期或青少年期起病的肌张力障碍患者，无论有无家族史，均需行小剂量多巴胺诊断性治疗。