【摘 要】
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目的:探讨按年龄分层的青年组(年龄≤40岁)与中老年组(年龄＞40岁)慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者临床特点的差异.方法:收集269例于本院就诊的MPN患者的临床资料,包括基因突变情
【机 构】
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汕头大学医学院第一附属医院血液科,广东汕头515041
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目的:探讨按年龄分层的青年组(年龄≤40岁)与中老年组(年龄＞40岁)慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者临床特点的差异.方法:收集269例于本院就诊的MPN患者的临床资料,包括基因突变情况、初诊时外周血常规、影像学检查、既往病史等.结果:在原发性血小板增多症(ET)中,青年组患者三阴性比例高于中老年组患者,且青年组患者初诊时白细胞(WBC)和血小板(PLT)计数相对更低.在真性红细胞增多症(PV)患者中,JAK2V617F表达阳性率(80.65％)总体较国内外其他研究报道偏低.青年组PV患者JAK2V617F阳性率低于中老年组,且初诊时外周血WBC计数低于中老年组.所有PV患者中均未检测到CALR及MPL基因突变.在原发性骨髓纤维化(PMF)患者中,仅1例发病年龄＜40岁;91.67％的患者表现有脾脏肿大,比例高于ET和PV患者.随访发现1个确诊家族性MPN家系和1个疑似家族性MPN家系,其中年龄最小的患者仅8岁,目前尚未对其进行二代基因测序检查,处于动态随访中.结论:年龄是MPN患者危险分层的重要参考指标.不同年龄和类型的MPN患者在基因突变、初诊时外周血细胞计数、罹患血栓事件、脾脏肿大等方面均存在差异.家族性MPN患者存在发病年龄逐代年轻化趋势.
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