目的了解青龙满族自治县围产儿出生缺陷现状,寻找导致围产儿出生缺陷的原因,探索研究预防出生缺陷的各种措施,为本地区优生优育服务决策提供科学依据。方法依托国家免费孕前优生健康检查项目,收集2013年1月~2015年9月来青龙满族自治县生殖保健医院参加国家免费孕前优生健康检查项目后的20271名计划怀孕的育龄妇女,围孕期早孕随访发现畸形而终止妊娠的胎儿各项数据资料,作回顾性统计分析。结果共发现围产儿出生缺陷156例,围产儿出生缺陷率7.69‰,且3年来呈下降趋势。围产儿出生缺陷主要顺位为无脑儿、脊柱裂、脑膨出、先天性脑积水等;导致围产儿出生缺陷的主要因素为经济状况、生活环境、生活习惯、获得的卫生服务、对优生优育知识的掌握程度、孕期营养素的服用等。结论为了降低围产儿出生缺陷率,必须加强优生健康知识宣传,提高育龄妇女的优生优育意识,同时通过国家免费孕前优生健康检查项目,积极推广产前筛查技术,加强产前筛查和产前诊断力度,积极开展妇女孕前和孕早期补服叶酸等预防出生缺陷的"三级预防"措施,才能有效的预防围产儿出生缺陷的发生,降低出生缺陷发生率。