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目的：探讨不同产前筛查方案在唐氏综合征（DS）中的诊断效果。方法：选取2020年1—12月在桂林市银海医院产科进行产检的1400例孕妇作为研究对象，根据产前筛查方法不同将孕妇分为2组，即血清学两联筛查700例（A组）和无创DNA检查700例（B组）。分析比较两种筛查方式的高风险率、假阳性率、假阴性率、检出率，并对所筛查出的高危孕妇行羊膜穿刺术诊断，对不愿羊水穿刺孕妇追踪随访。结果：A组筛查高风险率、检出率、假阳性率、假阴性率分别为12.14%、70.00%、11.14%、0.04%，B组的分别为1.43%、100.00%、0.57%、0.00%。经比较发现，B组的检出率明显高于A组，高风险率、假阳性率、假阴性率明显低于A组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论：无创DNA应用于DS筛查中具有较高的检出率，能减少漏诊、误诊现象，有助于孕妇及临床尽早掌握准确产前信息，实现优生优育，因此可作为产科产前首选筛查方案。