葡萄糖脑苷脂酶治疗戈谢氏病1例

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患者,男,12岁.以消瘦、身材矮小就医.体检:患儿发育不良,身高1.15 m,体重42kg.皮肤略黑,眼球无斜视,无眼震,睑结膜苍白,球结膜无脂肪沉积,巩膜无黄染.浅表淋巴结无肿大.心肺无异常,胸骨无压痛.肝大肋下3.0 cm,脾大,甲乙线3.0 cm,甲丙线9.0 cm;腹壁无脐静脉怒张,肛门、直肠、外生殖器、脊柱及四肢均正常,神经反射正常.实验室检查:白细胞4.0×109/L,红细胞3.5×1012/L,血红蛋白75 g/L,血小板105×109/L.肝功能、转氨酶正常,
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