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线粒体脑肌病是一组由线粒体结构功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。根据临床表现不同以及基因突变比例和位置的不同分为四型：线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）、慢性进行性眼外肌瘫痪（CEPO）、Kearns—Sayre综合症（KSS）、肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维（MERRF）。临床上以MELAS最为常见，以血乳酸增高及卒中样发作为特点，其头颅影像学和病理学具特征性的改变。本文报告南昌大学第一附属医院2008年4月2113诊治的1例典型MELAS型线粒体脑肌病并文献复习。