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新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus，NDM)大多与胰岛β细胞功能或数量、胰腺发育与分化相关基因突变相关，部分为染色体甲基化异常相关基因突变。随着致病基因谱的扩增，不断发现新的特征性临床表型。除胰岛素治疗外，安全有效的磺脲类药物通过关闭K-ATP通道释放胰岛素，可改善部分通道相关基因突变患儿的神经发育障碍。该文阐述了近来NDM基因突变机制的相关研究，对其临床特征进行总结，为治疗提供新思路。