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白血病是最常见的恶性血液病,是生物学特征和临床异质性很大的疾病,准确的诊断是认识疾病的第一步.20世纪70年代之前细胞形态学、细胞化学是唯一的诊断工具,此后逐渐发展为细胞形态学、细胞化学、细胞遗传学(常规细胞遗传学)、免疫表型[多参数流式细胞仪(MFC)]、分子细胞遗传学[荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交技术]、分子遗传学[大多数以聚合酶链反应(PCR)为基础的技术和测序]等.