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欢迎邮购1988-2000年《中华医学遗传学杂志》合订本
【摘 要】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2005年22期
其他文献
患者男,31岁,因婚后3年其妻未孕就诊.查体:身高175 cm, 体重85 kg,第二性征正常,左精索内血管触诊尤蚯蚓状,双睾丸、附睾、输精管正常.精液检查量1.1 ml,偶见一条活精.诊断:(1)左精索内静脉曲张Ⅱ°.(2)严重少精子症. 患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者为第2胎,足月顺产,母亲孕期正常,无病毒感染史,无有害物接触史.生育时父亲33作者单位:510600广州,广东省计划生育
期刊
目的 建立小鼠整体胚胎水平研究基因表达的方法. 方法采用地高辛配基标记的造血相关基因 Runx1和神经发生相关基因 Runx3 RNA探针,对10.5～14天小鼠全胚胎进行RNA原位杂交,通过检测胚胎组织中mRNA的存在状况来观察基因的表达. 结果在小鼠胚胎观察到 Runx1和 Runx3基因在不同组织中的清晰的杂交信号;不同探针和不同大小的胚胎需要不同的最适蛋白酶K处理条件. 结论小鼠全胚胎RN
目的 探讨血管紧张素I转换酶(angiotensin I-converting enzyme，ACE)基因多态性与糖尿病视网膜病和心肌梗塞之间的关联性．方法 应用PCR技术，对1型糖尿病33例视网膜病患者和36例非视网膜病患者、2型糖尿病68例伴心肌梗塞患者和57例伴视网膜病患者以及190例无并发症患者的ACE基因插入／缺失型多态性进行了检测。结果 ACE基因与视网膜病之间无关联。而2型糖尿病心
期刊
先证者(Ⅲ11) 男,36岁,出生时表型正常,7岁时足趾皮肤发生水疱、大疱,偶有糜烂,多于行走、压迫、摩擦后局部出现疼痛,于疼痛部位出现疱疹,无瘙痒,数日自愈,愈后不留色素沉着及瘢痕,反复发生.青春前期加重,至今症状无明显缓解.疱疹偶及双前臂、腕、肘关节处。
期刊
患者女,36岁,结婚10年未孕,子宫多发性肌瘤,于1999年行子宫肌瘤剥除术,现术后4年,B超显示:子宫前位9.3 cm×6.4 cm×5.3 cm,子宫肌层又见数个小肌瘤.患者月经周期正常, 有痛 经史.夫妇表型、智力均正常,无不良物质接触史,既往身体健康.细胞遗传学检查:外周 血淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个细胞,分析6个核型,患者核型为46,XX,t(10;16)(10pt er→10
期刊
患儿女,2天,吸吮力低下,呼吸急促入院.孕35周,体重2100 g,身长44 cm.查体:毳毛多,耳壳软,指甲超过指尖,趾甲未达趾尖,乳腺结节<4 mm,跖纹遍及整个足底,脊柱无畸形,四肢屈曲状,持握反射稍差,心脏超声检查诊断为:先天性心脏病(Ⅱ孔型房间隔缺损).此外该患儿鼻梁低平、眼裂小,手有贯通纹.临床诊断:早产儿,低体重儿。
期刊
患者女,14岁,因阴道流血12年,发现双侧卵巢包块7天入院. 患者2岁时出现阴道不规则流血,周期半月至半年,持续20多天至45天,无痛经及血块.7天前出现右下腹 隐痛,于我院门诊行B超检查示子宫右侧囊性占位.
期刊
目的 确定一个遗传性外生性骨疣家系的致病基因.方法应用基因组扫描方法,利用8、11和19号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,确定候选基因,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行测序分析寻找突变,并行逆转录-PCR扩增mRNA加以证实.结果该家系致病基因被定位在11号染色体的 EXT2基因区,在 EXT2基因中检测到1个IVS2+1G>A(536+1G>A)突变,该突变与疾病共分离