【摘 要】
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目的 研究1例FUT1基因236delG突变致类孟买血型及其家系成员的血清学和分子遗传学特征。方法 应用血型血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO、H、Lewis血型鉴定，同时应用基因检测方法确认其ABO基因；用PCR方法扩增FUT1基因并对扩增产物进行测序分析；用SwissModel在线服务器对先证者FUT1 236delG酶结构进行3D模拟。结果 血清学结果显示：先证者为罕见的类孟买型ABh
【基金项目】
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武汉中青年医学骨干人才培养工程（武卫通[2019]87号）；
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目的 研究1例FUT1基因236delG突变致类孟买血型及其家系成员的血清学和分子遗传学特征。方法 应用血型血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO、H、Lewis血型鉴定，同时应用基因检测方法确认其ABO基因；用PCR方法扩增FUT1基因并对扩增产物进行测序分析；用SwissModel在线服务器对先证者FUT1 236delG酶结构进行3D模拟。结果 血清学结果显示：先证者为罕见的类孟买型ABhm, Le（a-b-）,先证者父亲为A型，先证者母亲为B型；基因检测结果显示：先证者为AB型，先证者父亲为A型，先证者母亲为B型；测序结果显示先证者母亲FUT1基因有236delG杂合突变，先证者父亲FUT1基因有551＿552delAG杂合突变，先证者FUT1基因为236delG/551＿552delAG杂合突变；先证者FUT1 236delG酶结构3D模拟显示翻译产物为无实际功能的1个alpha螺旋结构。结论 236delG突变是FUT1基因型中的新发现的突变，它和551＿552delAG突变（FUT1*01N.06基因型）的杂合型会导致类孟买血型的产生。
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