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目的：探讨单核苷酸多态性芯片（SNP array）在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法：选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结果,并按年龄分组比较拷贝数变异（CNVs）的发生率差别。结果：核型分析和SNP array均准确发现2例21三体（0.64%）,6例核型分析提示染色体平衡重组（1.92%）的样本经SNP array分析证实不存在重排片段重复或缺失。在303例核型正常的胎儿