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沉痛悼念陈家伦教授
【出 处】
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中华内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2020年36期
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神经母细胞瘤(nueroblastoma，NB)是最常见的小儿颅外实体肿瘤，以起病隐匿，恶性度高，易发生骨髓、骨骼和远处器官转移为特点，在生物学、遗传学、临床和形态学等方面均表现出高度异质性。目前高危及难治复发NB的预后极差，研究发现多种染色体异常与NB发生和增殖转移密切相关，包括染色体数目、基因结构、节段碎裂、染色质重塑等异常。推测治疗中肿瘤患儿个体间的遗传学变异，可能是导致肿瘤进展或复发的主要
神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndrome，PNS)是非神经系统肿瘤通过远隔效应损伤神经系统的一组临床综合征。儿童PNS常以神经系统异常起病，临床表现不典型，易误诊。肿瘤相关神经抗体是PNS诊断、分类及判断预后的重要指标。PNS的治疗应尽早进行，主要以原发肿瘤治疗和免疫治疗为主。该文通过对儿童常见的中枢神经系统PNS，如眼阵挛-肌阵挛综合征、边缘
胎龄越小的早产儿越容易受到缺血缺氧、感染及炎症等多种因素影响而导致大脑白质损伤，从而存留多种神经系统后遗症。近年来，多模态磁技术如扩散加权成像、扩散张量成像、磁共振波谱成像、磁敏感加权成像发展迅速，不仅可以对脑白质损伤的定位及定性提供大量依据，还能提供病理生理学、组织血供、细胞代谢等方面的信息。该文对多模态磁共振在早产儿脑白质损伤(white matter damage，WMD)的应用进展进行综述
近端指(趾)骨间关节粘连(proximal symphalangism，SYM1)是由NOG或GDF5基因突变所致的罕见遗传性骨病，其中NOG基因突变占SYM1的绝大部分。本文报告1例SYM1家系。先证者，男，双侧手指近端指间关节僵硬20余年，结合实验室和影像学检查拟诊近端指(趾)骨间关节粘连。其家庭成员有4人患病。收集先证者以及家庭成员的外周血DNA检测NOG基因突变，显示先证者及其母亲和儿子在
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是X性染色体隐性遗传单基因疾病，临床罕见，在新出生男婴中发病率极低。主要是因为雄激素发挥作用的通路出现异常，导致患者出现性分化障碍所致。本院收治一对同卵双胞胎患者，发现了雄激素受体基因出现新的致病性突变位点，导致雄激素不敏感表型。
目的观察2型糖尿病患者罹患新型冠状病毒肺炎后的主要临床特征及转归，并与非糖尿病患者进行比较。方法采取单中心回顾性观察性研究的方法，纳入于2020年1月1日至2月26日在中部战区总医院确诊为新冠肺炎的88例住院患者，分为糖尿病组和非糖尿病组，各44例。收集患者病史、实验室检查、院内治疗方案和疾病转归等相关信息并进行比较。结果糖尿病组患者临床症状多样，主要为发热(75.0%)、咳嗽(75.0%)、乏力
目的总结4例McCune-Albright综合征(MAS)合并垂体生长激素-催乳素(GH-PRL)混合腺瘤患者的临床资料，分析其特点，探讨更有效的临床治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例MAS合并垂体生长激素(GH)-催乳素(PRL)混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归，并进行文献复习，分析外科手术及药物干预的疗效。结果临床特点：4例患者中，3例为女性，均7岁前
目的探讨血钙水平与新型冠状病毒肺炎(COVID-19)严重程度的相关性。方法回顾性分析2020年1至2月河南省人民医院、郑州市第六人民医院及周口市传染病医院确诊的165例COVID-19患者的临床数据。结合临床分型，比较危重症组与对照组患者间各种指标差异，采用多因素logistic回归分析疾病严重程度影响因素。根据校正后血清总钙水平分为低血钙组与正常血钙组，比较两组相关指标进一步分析低钙血症发病原