伴有NPM1基因突变的急性髓系白血病的研究现状

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NPM1基因变异是急性髓系白血病(AML)的一种特异性表现,在正常核型的成人急性髓系白血病(AML-NK)患者中的发生率大约为50%~60%.伴有NPM1基因突变的急性髓系白血病称之为NPM-cytoplasmic positive AML(NPMc+AML),其显示广泛的形态学谱,涉及多种细胞系,高频率发生CD34-.NPM1突变多见于女性患者,其发生率随着年龄的增长而升高,多累及髓外,原始细胞及血小板计数较高,可以通过分子生物技术或免疫组化技术进行检测.伴有NPM1突变而缺乏FLT3-ITD基因的AML-NK患者显示出好的预后.将NPMc+AML从WHO的白血病分类中独立出来,通过对NPMc+AML的细胞来源及其形成的分子机制的研究,从而开发特异性的抗白血病药物将是未来研究的焦点.本文就NPMc+AML的研究现状作一综述.
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