【摘 要】
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喉癌是人类常见的恶性肿瘤之一，在头颈部肿瘤中占有很大比例，病理分型主要以鳞状细胞癌为主，占全部喉癌的93%～99%，在世界各国发病率均呈上升趋势，严重危害人类身心健康。与其它常见的恶性肿瘤相比，对喉癌遗传机制研究较少。本文从细胞遗传学和分子遗传学水平综述了与喉鳞状细胞癌发生相关的染色体数目和结构畸变、癌基因、抑癌基因及杂合性丢失，旨在深入探讨喉癌发生的分子机制，从而制订有效可行的预防、诊断和治疗策
【机 构】
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中国医科大学遗传学教研室（沈阳 110001）,中国医科大学遗传学教研室（沈阳 110001）,中国医科大学遗传学教研室（沈阳 110001）
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喉癌是人类常见的恶性肿瘤之一，在头颈部肿瘤中占有很大比例，病理分型主要以鳞状细胞癌为主，占全部喉癌的93%～99%，在世界各国发病率均呈上升趋势，严重危害人类身心健康。与其它常见的恶性肿瘤相比，对喉癌遗传机制研究较少。本文从细胞遗传学和分子遗传学水平综述了与喉鳞状细胞癌发生相关的染色体数目和结构畸变、癌基因、抑癌基因及杂合性丢失，旨在深入探讨喉癌发生的分子机制，从而制订有效可行的预防、诊断和治疗策略。
其他文献
1982年在502名60岁以上脑力劳动者健康检查中，检出冠心病、高血压病、脑血管病和糖尿病的患病率分别为21.3%、26.1%、14.5%和11.2%。糖尿病组心脑血管病的患病率明显高于非糖尿病组（P<0.05），血清β-脂蛋白也明显高于非糖尿病组（P <0.05）。糖尿病的存在增加了冠心病和其他大血管病变的患病率。因而在老年人群中，积极防治糖尿病有重要的临床意义。
对哈尔滨市某区内居住的564名老年人进行视网膜中心动脉血压的测量。结果为：视网膜中心动脉收缩压平均值为88.13 mmHg，舒张压为43.40 mmHg。各年龄组间舒张压有显著性差异。性别间，女性收缩压大于男性，舒张压无差异。有视网膜动脉硬化眼底改变（按Scheie分级）Ⅰ级者与健康老年人的视网膜中心动脉血压无差异。各级之间比较除Ⅱ与Ⅲ级间外皆有显著性差异。文中对患有全身疾病老年人的视网膜中心动脉
精神分裂症的遗传倾向提示其部分病因是在基因上，而5-HT系统异常假说又是继多巴胺假说之后另一解释精神分裂症病因机制的主要生化假说，这两方面提示精神分裂症与5-HT受体基因可能存在重要的联系。本文对近年有关精神分裂症及氯氮平疗效与5-HT2a受体基因之间关系的研究作一综述。
肥胖基因（obese gene，ob gene）及其产物Leptin在肥胖的发生中起重要作用，人们已定位克隆了ob基因并对ob基因及其调控序列、ob基因的产物及其功能，各种因素对ob基因及其产物表达的影响等方面作了深入研究，并提出了机体调节体重的可能途径。本文就以上几个方面作一综述。
本文就近年来胃癌的分子机理研究，包括染色体杂合性丢失、抑癌基因的丢失与失活，癌基因的扩增，转移相关基因的异常表达和遗传的不稳定性等作一综述。对阐明胃癌的发生发展机制具有重要意义。
从DNA、RNA和蛋白质三方面，综合分析以往关于端粒和端粒酶的结构和功能的研究进展，及今年以来多项关于端粒结合蛋白及端粒酶结构蛋白的研究新突破，阐明了端粒长度及端粒酶活性与细胞凋亡、肿瘤发生和进展具有十分密切的关系。另外还注意到，随着“克隆羊”的诞生，以往关于端粒、端粒酶的理论势必面临新的挑战。
cDNA的代表性差异分析法是近年发展起来并逐步得到广泛应用的一项基因克隆新策略。它以基因组代表性差异分析法为技术基础，并吸取了差异显示法的优点，具有灵敏、高效及假阳性率低等特点。在肿瘤基因克隆、病因分析和病源筛选、发育的基因调控以及不同细胞因子和受体对基因表达的调控等方面的应用，已日益引起人们的重视。
近几年有关胃癌的分子遗传学研究提示，总体上，胃癌的发生涉及到众多染色体数目或结构异常，具体地，可能与一条或数条染色体的异常密切相关；同样，涉及多个基因抑或一两个基因（原癌基因或抑癌基因）的作用；也涉及到细胞周期调控因子或细胞内其它因子对其发生的作用或影响。本文并提出：基因组中单个基因的主导作用和多个基因的促进作用等几种胃癌发生的可能性机制。
本文阐述了mRNA编辑的概念及目前已知的mRNA编辑形式、机制，讨论了NF1 mRNA编辑在NF1肿瘤发生中的作用，提示NF1 mRNA编辑可能是使NF1基因丧失肿瘤抑制作用的一种机制。
Waardenburg氏综合征已被证实在遗传方面具有异质性，在临床方面，根据其临床特征被分为Ⅰ～Ⅳ型，其中Ⅰ～Ⅲ型为显性遗传，而Ⅳ型为隐性遗传。近年来，关于Waardenburg氏综合征Ⅱ型的研究已有了突破性进展，即MITF基因的突变位点在外显子1和5中，这一研究成果为从基因水平上诊断本病提供了可能性，并为通过选择性流产方式预防Waardenburg氏综合征发病提供了理论依据。