高海拔适应表型和基因型的研究进展

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生活在世界高海拔地区,例如西藏和安第斯山脉的人类或动物,他们经过几千年或几万年的长期自然选择获得了高原适应,血红蛋白浓度升高被认为是一个适应性反应。在藏族人群中发现了HIF-2α、PHD2这两个基因编码的SNP,这些SNP与藏族人低血红蛋白浓度密切相关。在低氧环境下,人类与所有多细胞动物一样,具有一种能适应细胞内氧浓度下降的氧平衡系统。最近有关氧平衡系统的分子生物学知识说明高原多细胞动物通过识别调节体内氧气平衡促进生物学反应。EGLN1和EPAS1基因可以编码促进氧平衡的蛋白质,所以EGLN1和HIF-2α可以作为氧传感器来研究高海拔适应表型与基因型之间的关联,但是EGLN1和EPAS1在藏族人与安第斯人之间是存在差异的,这也就部分解释了为什么这两个人群之间有不同的表型和基因型。
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