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目的 抽样调查咸阳区0-14岁儿童发育异常情况,并对父母家族遗传史进行调查,分析儿童发育异常类别与遗传因素间的相关性,以期为优生优育遗传咨询提供参考.方法 2014年1月-2017年1月对咸阳区25 000位0-14岁儿童发育异常情况进行调查,了解生长发育异常发生率、发现时年龄、发现途径、生长发育异常类别(体格发育异常:低体质量、超重和肥胖、生长发育迟缓、贫血等;内分泌发育异常:性早熟、甲状腺功能低下、Angelman综合征、Turner综合征、Miller-Dicker综合征、垂体性侏儒、特发性矮小等,行为发育异常:行为偏离、行为智能异常(ADHD、LD、MR、抽动障碍、语言和言语障碍、广泛发育障碍等)及构成情况、分析其是否属于遗传基因异常导致,遗传因素类别(主要基因、特异性基因和染色体畸变)情况.分析儿遗传因素导致童生长发育异常的特点.结果 25 000位0-14岁儿童中生长发育异常1825例,发生率为7.30％.以行为发育异常为主,其次为体格发育不良为主,内分泌发育异常率较低.遗传相关检测明确与行为发育异常相关者17例,占比1.41％,体格发育异常儿童遗传因素异常16例,占比10.81％,内分泌发育异常儿童遗传因素26例,占比12.87％.遗传因素导致体格发育异常、行为发育异常、内分泌异常儿童占比存在明显差异(P＜0.05),以内分泌占比最高,体格发育其次.体格发育异常儿童遗传因素以主要基因变异为主,内分泌发育异常儿童以特异性基因变异为主,行为发育异常儿童以染色体畸形为主,三类发育异常儿童遗传因素构成比差异有统计学意义(P＜0.05).不同类型发育异常儿童确诊时年龄差异有统计学意义(P＜0.05),以内分泌发育异常年龄最大,体格发育异常儿童确诊年龄最小.确诊时家长发现有发育异常临床症状率比较差异有统计学意义(P＜0.05),以体格发育异常儿童出现临床症状率最高,行为发育异常儿童出现临床症状率最低.结论 遗传因素导致的儿童发育异常中所占比例虽然不是很大,但治疗难度大,而儿童健康危害大,做好孕前、孕期保健检查是降低遗传性儿童生长发育异常率的根本途径.