【摘 要】
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目的探讨GATA1基因变异致急性巨核细胞白血病(AMKL)的临床特征。方法分析2例GATA1基因变异致AMKL的非唐氏综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1为2岁女性AMKL患儿,
【基金项目】
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北京市临床重点专科项目(2018)(No.2199000726)。
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目的探讨GATA1基因变异致急性巨核细胞白血病(AMKL)的临床特征。方法分析2例GATA1基因变异致AMKL的非唐氏综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1为2岁女性AMKL患儿,无特殊面容及发育迟缓;病初骨髓染色体核型示50,XX,+8,+10,+21,+21[7]/46,XX[13];基因检测示GATA1基因变异c.52dupT;经诱导化疗骨髓缓解后复查外周血染色体示46,XX;目前无病生存。例2为1岁男性AMKL患儿,无特殊面容;病初骨髓染色体核型示47,XY,+21[10]/46,XY[1
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