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糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病，由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变所致，呈常染色体隐性遗传。明确诊断依靠肌肉组织活检、血清α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。2006年以来，人重组α-葡糖苷酶用于该病的治疗，使患者预后显著改善。2013年《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识》在《中华医学杂志》发表，有助于提高国内相关专科医师对该病的认识以及诊断与治疗水平。