目的 探讨脑膜黑色素瘤病的临床、脑脊液以及影像学特征.方法 回顾性分析5例经病理诊断的脑膜黑色素瘤病患者的临床表现、影像学特征及腰穿检查结果.结果 5例患者临床上以颅内压增高、脑膜刺激征、脑神经损害以及脊神经根性疼痛为主要表现.1例有左眼视乳头上方视网膜隆起伴色素沉着,4例皮肤有先天性色痣,其中2例为先天性巨大色痣.5例腰穿压力均≥180 mm H2O(1 mm H2O=0.0098 kPa),3例为血性或淡黄色脑脊液,4例蛋白增高,3例葡萄糖降低.2例头颅MRI增强检查显示软脑膜异常强化.病理学检查:3例腰穿可见恶性黑色素瘤细胞;1例腋窝淋巴结活体组织检查可见恶性黑色素细胞浸润;1例尸体解剖可见脑底部软脑膜和蛛网膜下腔呈弥散性黑色素瘤浸润.2例诊断为转移性脑膜黑色素瘤病,3例可能为原发性脑膜黑色素瘤病.结论 脑膜黑色素瘤病临床上表现为脑脊膜、神经根受累,常合并存在皮肤黑色素痣,腰穿检查常提示蛛网膜下腔出血,腰穿检查脑脊液发现黑色素瘤细胞能够确定诊断。