【摘 要】
：
世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人群占总人口的0．65‰～1．00‰之间的疾病或病变。目前，我国尚没有罕见病的官方定义，在学术和政策制定的双重需求下，2010年5月17日，中华医学会医学遗传学分会在上海组织召开了我国罕见病定义专家研讨会，邀请了部分医学遗传学专家以及罕见病相关领域临床专家进行了交流、讨论。与会专家认为应当首先关注和定义罕见遗传病，并对罕见遗传病的定义进行了充分的讨论。
论文部分内容阅读
世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人群占总人口的0．65‰～1．00‰之间的疾病或病变。目前，我国尚没有罕见病的官方定义，在学术和政策制定的双重需求下，2010年5月17日，中华医学会医学遗传学分会在上海组织召开了我国罕见病定义专家研讨会，邀请了部分医学遗传学专家以及罕见病相关领域临床专家进行了交流、讨论。与会专家认为应当首先关注和定义罕见遗传病，并对罕见遗传病的定义进行了充分的讨论。
其他文献
随着医学的发展和医学模式由生物医学模式向生物-心理-社会医学模式的转变,健康的概念也发生了变化[1].健康不但是指没有身体的疾病和缺陷,还要有完整的生理功能、良好的心理状态和正常的社会适应能力.
支气管哮喘是一种由多种细胞及细胞介质参与的慢性气道炎症性疾病,发病率高,因病因不完全清楚,目前治疗仍然不尽人意,给社会带来较高的经济负担.遗传背景和环境因素是哮喘发病的易感因素,如果能对"哮喘基因"明确定位,无疑将会为哮喘的治疗提供新的途径.近期一项有关哮喘基因组的小规模研究(GABRIEL)发现,17q21与儿童哮喘(16岁以前发生的哮喘)有关,为研究者带来了提示,故Miriam等设计了本项有关
目的 评估鼓室内微管-微泵注射甲泼尼龙治疗糖尿病伴突发性耳聋的疗效.方法 选择2005年7月至2009年11月,秦皇岛市第一医院耳鼻喉科及内分泌科住院的2型糖尿病伴突发性耳聋患者113例,发病1～10 d,未接受治疗,分为激素注射治疗组和对照组,治疗组利用微管连接微泵,以10 μl/h将甲泼尼龙62.5 mg/ml连续泵入14 d后取出微管.两组同时全身用溶血栓、扩血管、神经营养及胰岛素降血糖治疗
20世纪50年代,器官移植技术刚刚兴起,人们发现免疫因素引起的排斥反应是构成移植成功的巨大障碍,对排斥反应的原因进行了认真的研究乃至激烈的争论。
2010年9月24日,第十届全国血管外科年会在南京召开,而第一届全国血管外科座谈会是于1987年在烟台召开,时至1993年始有每2年1届的年会.前后不足30年,我国血管外科发展如此迅速,既有当代中青年骨干的成绩,更有几代前人的不懈努力.近代血管外科快速发展的引人注目的标志--血管腔内技术,不仅引领血管外科步入了崭新的时期,而且使血管疾病的诊治范围与开展地域不断拓展,成为当今每次学术会议的中心内容和
目的 观察局灶脑缺血预处理对核因子-κB(NF-κB)及其靶基因诱导型一氧化氮合酶(iNOS)mRNA表达的影响并初步探讨NF-κB/iNOS在诱导脑缺血耐受中的意义.方法 SD大鼠随机分为4组,IPC+SS组在假手术(SS)前3天给予10 min的缺血预处理(IPC),SS+MCAO组和IPC+MCAO组分别在2 h大脑中动脉缺血(MCAO)及22 h再灌注前3天给予SS或IPC,SS+SS组仅
传统观点认为糖尿病并发症由晚期糖基化终产物(AGEs)、多元醇通路、蛋白激酶C(PKC)、己糖胺途径激活所致,而Brownlee[1]证明线粒体活性氧簇(ROS)生成过多可能是糖尿病并发症发生的共同机制.良好的血糖控制是延缓或阻止糖尿病慢性并发症发生发展的重要措施,糖化血红蛋白(HbA1c)是反映长期血糖控制的金标准.然而糖尿病控制与并发症试验(DDCT)表明,即使HbA1c水平相同,并发症发生的
患儿男,13岁,因四肢多发皮疹半年就诊.半年前无明显诱因出现下肢多发皮疹,无明显瘙痒,无脱屑,无畏寒发热,无乏力盗汗,无消瘦,未重视治疗,皮疹持续存在,于2010年5月15日来我院皮肤科就诊,予以皮损活检。
目的 探讨股骨头缺血坏死(ANFH)影像学表现对应的病理改变.方法 收集北京中日友好医院15位患者的20个坏死股骨头普通平片、CT、MRI表现与大体切片、组织病理做对照研究.结果 ANFH均累及股骨头前部的外上方,大体标本上坏死股骨头由软骨、坏死区、周围的增生反应区和病灶外正常区组成,增生反应区包绕坏死区.影像学改变:①坏死区在平片和CT上表现为等密度11个、低密度7个、稍高密度2个,MRI上股骨
目的 多中心研究评价子宫颈环形电切术(LEEP)与CO2激光汽化治疗宫颈上皮内瘤样病变Ⅱ级(CINⅡ)的疗效及并发症.方法 对因宫颈脱落细胞学异常行阴道镜检查及宫颈活检病理证实为CINⅡ患者338例,分别采用LEEP术(195例)和CO2激光汽化治疗(143例),术后进行3、6及12个月随访,比较治疗效果.结果 LEEP组195例患者,治愈174例(89.2%)、病变持续8例(4.1%)、复发7例