目的探讨线粒体脑肌病的临床特征及影像学特点。方法回顾性分析2014年7月至2018年8月在徐州医科大学附属医院临床确诊为线粒体脑肌病的31例住院患者的临床资料,并结合文献予以探讨与总结。结果所有患者中癫痫发作19例,视听障碍17例,卒中样发作16例,头痛10例,发育异常8例,智力低下7例,共济失调3例,眼外肌麻痹1例,心慌胸闷1例。头颅MRI多表现为颞、枕、顶叶皮质或皮质下多发病灶,也可见于额叶及丘脑、基底节等处,呈长或等T1、长T2信号影,弥散加权成像(DWI)呈等或高信号,伴脑室扩大和脑萎缩,氢质子磁共振波谱(~1H-MRS)显示病变部位、正常脑组织及脑脊液中均可出现乳酸峰。肌电图表现为神经源性或肌源性损害。肌肉活检可见细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维及琥珀酸脱氢酶(SDH)染色肌膜下出现的破碎红纤维。基因检测示线粒体DNA(mtDNA)点突变。予以改善线粒体功能及对症支持治疗。结论具有癫痫发作、头痛、卒中样发作、眼外肌麻痹、智能下降等临床表现且病灶位于颞、枕、顶叶,不按血管分布者,应考虑为线粒体脑肌病可能,需进一步完善血乳酸测定、肌肉活检、基因检测等以确诊。