【摘 要】
：
目的 分析1个FGA基因c.103C>T杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型和基因型,并探讨其发病机制.方法 采集先证者家系2代6人外周血,分别用血凝仪、生化分析仪及
【机 构】
：
郑州大学第一附属医院 血液内科,河南 郑州 450052
论文部分内容阅读
目的 分析1个FGA基因c.103C>T杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型和基因型,并探讨其发病机制.方法 采集先证者家系2代6人外周血,分别用血凝仪、生化分析仪及血细胞分析仪检测凝血相关指标、肝功能及血常规,Clauss法检测FIB水平,免疫比浊法检测FIB抗原;二代测序技术进行全基因组测序,筛选已知与凝血疾病高度相关的76个基因的全部外显子区域及旁侧内含子区域.结果 先证者及其4个女儿均存在FIB水平降低及凝血酶时间(TT)延长,二代测序结果显示先证者及其4个女儿存在FGA基因第2外显子c.103C>T突变.结论 导致本家系成员异常纤维蛋白原血症的分子机制是FGA基因c.103C>T杂合突变.
其他文献
采用基质培养研究氮素形态不同配比对黄瓜生长及性别分化的影响,结果表明用纯NO3--N营养液处理,黄瓜植株营养生长旺盛,当NH4+-N占25％和50％时,黄瓜的生殖生长明显促进,表现为比
一、现代制度条件下职业道德缺失原因剖析影响职业道德的其他制度安排主要包括两类:一是激励性制度安排。即让人有动力坚持职业道德的制度。经济学假设人是有限理性的机会主
最近,由中美科学家共同在杂志发表的一篇研究论文引起了科学界的关注,被关注的焦点是一种最新发现的尖嘴兽化石.媒体更是用“狮身人面兽”的原型,和改变哺乳动物的传统进化观
弓形体病(Toxoplasmosis)是等孢子球虫属的一种寄生虫病,又称弓桨虫病或毒桨体原虫病,其病原体为戈弟氏弓形体(Toxoplasma gondii)。早在1908年 Nicolle 与Manceou 首先在北
《创业史》究竟是不是极左思潮的产物?或者它是否受到极左思潮的影响?《延河》文学月刊第三期发表文章,谈了这方面的问题。文章首先指出:可以肯定,柳青在《创业史》中通过描
一代伟人毛泽东中国出了个毛泽东，是我们党的骄傲，是我们国家的骄傲，是中华民族的骄傲，我们对毛泽东同志永远怀着深深的尊敬和爱戴之情！摘自江泽民在纪念毛泽东同志诞辰１００周年大会上
最近,我们访问了一位人们关切而又一直难于见到的人,她就是红一方面军参加长征的三十名女战士之一——贺子珍同志。关于她,美国记者斯诺在他的《西行漫记》里,曾有美好的描