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开展新生儿先天性疾病筛查，是提高我国人口素质的具体措施。先天性遗传性代谢性疾病病种多，危害严重，致残、致死率高，是影响我国人口素质的重要原因之一。新生儿疾病筛查在医学上是指在所有出生的新生儿中发现那些危害严重的先天性代谢病，其目的在于实现早期诊断和及时合理治疗，以避免永久性脑损害，使患儿体格和智力发育达到正常水平^[1]。