微量酶活性测定法应用于溶酶体贮积症的产前诊断

来源 :医学研究通讯 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yilongzhanyuye1

【摘要】

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溶酶体贮积症是一组遗传代谢性疾病,是由于基因突变导致溶酶体中有关酸性水解酶发生缺陷,以致其天然底物不能被降解而在溶酶体中贮积。绝大多数为常染色体隐性遗传,目前尚无

【作者】

：

施惠平

【机构】

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中国医学科学院基础医学研究所、中国协和医科大学基础医学院北京100005

【出处】

：

医学研究通讯

【发表日期】

：

1997年6期

【关键词】

：

产前诊断酶活性测定溶酶体贮积症

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溶酶体贮积症是一组遗传代谢性疾病,是由于基因突变导致溶酶体中有关酸性水解酶发生缺陷,以致其天然底物不能被降解而在溶酶体中贮积。绝大多数为常染色体隐性遗传,目前尚无有效的治疗方法。因此对高危孕妇进行产前诊断是防止患儿出生的唯一有效措施。此课题是“八五”国家医学重点科技攻关项目“溶酶体贮积症的产前诊断”85-918-06-01是“七五”同名课题的继续。由中国医学科学

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