产前诊断技术及其在临床的应用

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产前诊断(即宫内诊断)是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科.我国每年新增近100万出生缺陷儿(出生缺陷是指胚胎发育和围生期出现的结构和代谢异常,包括体表和内脏的先天畸形、先天发育残疾、先天发育损伤以及遗传性代谢疾病等),而对绝大多数出生缺陷,目前尚无有效的治疗方法.通过产前筛查一产前诊断技术以减少缺陷儿的出生,是有效降低出生缺陷的预防措施.  ……
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