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目的 探讨散发性早发性帕金森病患者遗传易感基因突变的形式和分布及易感基因突变在PD发病中的可能作用.方法 病例组由23例散发性早发帕金森患者组成,10例对照组.以基因组DNA为模板,扩增Parkin基因的第1、4、6号外显子和LRRK 2基因的第31号外显子.观察PCR产物测序后的突变情况.结果 发现样本中存在突变以及单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP).在一例患者Parkin基因Exon6上发现735ntT→C,对应的密码子TGT212CGT,翻译的氨基酸C212R,国内罕有报道.另一例患者Parkin基因Exon6上发现突变833ntG→C,导致第244密码子同义突变.结论 Parkin基因外显子4、6的突变可能是我国散发性早发PD患者的致病原因之一.