【摘 要】
：
<正>患儿男,4个月,无明显诱因出现气促、发热1 d,加重伴呼吸困难半天。超声检查:肝、脾、双肾体积均明显增大。肝内见细小密集的点状回声,实质回声弥漫性增强(图1);双肾实质
论文部分内容阅读
<正>患儿男,4个月,无明显诱因出现气促、发热1 d,加重伴呼吸困难半天。超声检查:肝、脾、双肾体积均明显增大。肝内见细小密集的点状回声,实质回声弥漫性增强(图1);双肾实质密集点状稍增强回声,集合系统回声明显增强(图2)。超声诊断:肝脏、脾脏、双肾肿大,肝、肾脂肪变。血气分析提示代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒(失代偿);尿遗传代谢病检查:乳酸血症伴酮症酸中毒。最终依据分子遗传学检测到葡萄糖-6-磷酸酶基因的一个纯合突变:c.248G>A(p.Arg83His),诊断为:Ⅰ型糖原累积病。
其他文献
在艾滋病的多种临床表现中,发热是最为常见的症状之一,常常反复发作,缠绵难愈。笔者采用中医药治疗艾滋病外感发热证有一些体会,现介绍如下。
优化设计是一种非常重要的现代设计方法,是建立在近代应用数学、物理学、应用化学、应用力学、材料学和计算机程序设计之上的,是解决复杂设计问题的一种有效工具.具有一定的
发光材料在现代生产、军事、高新技术中起着极其重要的作用。稀土发光材料已成为发光材料的主流,并在照明、显像、农业和军事等领域处于主导地位,显示出稀土发光材料无可比拟
简要就当前桥梁工程建设中对质量与安全控制造成限制的影响因素进行分析,同时就常见的桥梁质量问题进行分析,并在此基础上就桥梁质量与安全控制的具体措施展开探究,以期为当
伴随我国矿区经济迅速增长,矿区水污染现象日益加剧,对人体健康及生态环境均造成严重影响,加强水污染防治尤为必要。本文首先针对矿区水质检测主要内容予以分析,其次对水质检
语言研究者不断关注少数民族的学生英语学习情况与策略,对少数民族学生第二语言及第三语言学习中的语言迁移现象也不断探讨。本文从客观实际出发,通过对语言迁移理论的总结,
立法对集体土地使用权的抵押采取了严格限制的原则。新颁布的《物权法》仍然沿袭了这一精神,集体土地使用权在原则上不允许转让,也不允许设定抵押权。即使在特殊情况下允许集
近几年来,随着劳务成本的升高,我国中小企业的生存环境不断恶化,每年都有大量的中小企业陷入债务无法偿还的财务危机中,很多企业因此破产。我国中小企业的生产规模较小,因此
<正>沈阳大东边门外的东北兵工厂,是当时全国规模最大的兵工厂,占地一万亩,机器八九千台。从第一个锻造车间进材料,到最后一个车间枪炮成形、子弹装箱出来,全部都是机械化操