【摘 要】
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目的探讨无创DNA产前检测在诊断桂林地区育龄妇女胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法对3243例高危孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认。
【机 构】
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广西桂林市妇幼保健院产前诊断中心,广州军区联勤部门诊部
【基金项目】
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桂林市科技计划项目(20198081085)
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目的探讨无创DNA产前检测在诊断桂林地区育龄妇女胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法对3243例高危孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认。阴性严密随访,出生后回访。无创结果联合染色体核型、随访结果行综合判断分析对比阳性率,假阳性率及阳性预测值;对无创DNA在桂林地区育龄期妇女的应用进行相应的研究。结果3243例孕妇中,无创产前基因检测高风险42例。高风险孕妇(除一例B超检测胎儿畸形,已自行引产,一例失访,1例未继续产前诊断)均行介入性产前诊断,确诊唐氏综合征13例,18三体
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